°æ±¸¿ë ô¼ö¼º ±ÙÀ§ÃàÁõ(Spinal Muscular Atrophy, SMA) Ä¡·áÁ¦ÀÎ ·Î½´ '¿¡ºê¸®½ºµð'(¼ººÐ¸í ¸®½ºµðÇö÷)°¡ ±Þ¿© ½Åû 2³â¿© ¸¸¿¡ ¾àÁ¦±Þ¿©Æò°¡À§¿øȸ(ÀÌÇÏ ¾àÆòÀ§)¿¡¼ ÀûÁ¤¼ºÀ» ÀÎÁ¤¹Þ¾Ò´Ù.
°Ç°º¸Çè½É»çÆò°¡¿øÀº Áö³ 1ÀÏ 2023³â Á¦6Â÷ ¾àÆòÀ§¸¦ ¿¾î ¿¡ºê¸®½ºµð¿¡ ´ëÇÑ ¿ä¾ç±Þ¿© ÀûÁ¤¼º ½ÉÀÇ°á°ú¸¦ ¹ßÇ¥Çß´Ù.
À̹ø ¾àÆòÀ§¿¡¼ ¿¡ºê¸®½ºµð´Â Áö³ 2021³â 7¿ù ±Þ¿© ½Åû ÀÌÈÄ 2³â¸¸¿¡ ¾È°ÇÀ¸·Î ¿Ã¶ó Åë°úµÆ´Ù.
¿¡ºê¸®½ºµð´Â SMN2 À¯ÀüÀÚÀÇ ¹Ì¼º¼÷ Àü·É RNA(pre-mRNA)¿¡ °áÇÕÇØ Àü½ÅÀÇ »ýÁ¸¿îµ¿½Å°æ¼¼Æ÷(SMN) ´Ü¹éÁúÀÇ ³óµµ¸¦ Áõ°¡∙À¯Áö½ÃÅ°´Â ±âÀüÀÇ °æ±¸Çü 5q ô¼ö¼º ±ÙÀ§ÃàÁõ Ä¡·áÁ¦´Ù. 1ÀÏ 1ȸ °æ±¸ º¹¿ëÀ¸·Î Àü½Å¿¡ ÀÛ¿ëÇϸç, ¿¬±¸¸¦ ÅëÇØ Æø ³ÐÀº ¿¬·É´ëÀÇ È¯ÀÚ¿¡¼ ¿îµ¿±â´É °³¼± È¿°ú¸¦ È®ÀÎÇß´Ù.
ô¼ö° Á÷Á¢ Åõ¿©ÇØ¾ß ÇÏ´Â ¹ÙÀÌ¿ÀÁ¨ '½ºÇɶóÀÚ'(¼ººÐ¸í ´º½Ã³Ê¼¾)³ª Á¤¸Æ Åõ¿©¸¦ ÇؾßÇÏ´Â ³ë¹ÙƼ½º 'Á¹°Õ½º¸¶'(¼ººÐ¸í ¿À³ª¼À³ëÁø¾Æº£Æĸ£º¸º¤)¿Í ´Þ¸® ¿¡ºê¸®½ºµð´Â °æ±¸ Åõ¿© ¾×»óÇü Á¦Á¦·Î °¡Á¤¿¡¼ ÀÚ°¡ Åõ¿©°¡ °¡´ÉÇÏ´Ù.
¶Ç ô¼ö° ³» Åõ¿©¿¡ ÇÊ¿äÇÑ ´ë±â °úÁ¤ÀÌ ¾ø°í, ÀÔ¿ø°ú Åë¿ø Ƚ¼ö¸¦ ÁÙ¿© ¾àÁ¦ºñ ¿Ü Á÷°£Á¢ ºñ¿ë(ÀÔ¿øºñ, Áø·áºñ, ±³Åëºñ, º¸È£ÀÚ¿Í °£º´ÀÎÀÇ µ¿Çà¿¡ µû¸¥ »çȸ°æÁ¦Àû ºÎ´ã µî)À» Àý°¨ÇÒ ¼ö ÀÖÀ¸¸ç, ¿¬·É ¹× üÁß¿¡ µû¸¥ ¸ÂÃã ó¹æÀÌ °¡´ÉÇÏ´Ù. ÀÌ °°Àº ÀåÁ¡À» ÀÎÁ¤¹Þ¾Æ ¿¡ºê¸®½ºµð´Â ¹Ì±¹½ÄÇ°ÀǾ౹(FDA) Çã°¡ ÀÌÈÄ 3°³¿ù ¸¸ÀÎ 2020³â 11¿ù Çѱ¹¿¡¼µµ Çã°¡¸¦ ¹Þ¾Ò´Ù.
±Þ¿© ÀûÁ¤¼ºÀ» ÀÎÁ¤ ¹ÞÀº ¿¡ºê¸®½ºµð´Â ÀÌÈÄ ±¹¹Î°Ç°º¸Çè°ø´Ü°úÀÇ ¾à°¡ Çù»óÀ» °ÅÃÄ ÃÖÁ¾ ±Þ¿© ¿©ºÎ°¡ °áÁ¤µÈ´Ù.
ÇÑÆí, À̹ø ¾àÆòÀ§¿¡¼± ´Ù¹ß°ñ¼öÁ¾ Ä¡·áÁ¦ÀÎ ¿¡À̽ºÆĸ¶ '¸Þ±×¹ß'(¼ººÐ¸í ¸áÆȶõ¿°»ê¿°)°ú ¿¡ÀÌÄ¡¿ÀÆÊ '¸á½ºÆÈ'(¼ººÐ¸í ¸áÆȶõ¿°»ê¿°) µîµµ ±Þ¿© ÀûÁ¤¼ºÀ» ÀÎÁ¤¹Þ¾Ò´Ù.